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PGT (Preimplantation Genetic Testing)

 

Son pruebas genéticas de preimplantación que detectan y previenen la transmisión a la descendencia de enfermedades graves causadas por alteraciones genéticas y cromosómicas en los embriones, antes de ser transferidos al útero, lo cual ayuda a que nazcan bebés libres de enfermedades genéticas. 

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Anteriormente conocidas como PGS o Screening Genético Preimplantacional donde se van a analizar todos los cromosomas de cada uno de sus embriones, para así descartar anomalías en cualquiera de ellos, y PGD o Diagnóstico Genético Preimplantacional que nos permite detectar enfermedades monogénicas y alteraciones estructurales cromosómicas.

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Pruebas

 

PGT-A (Preimplantation Genetic Testing for aneuploidy)

Equivaldría exactamente al antiguo PGS y sirve para detectar anomalías numéricas, que es lo mismo que aneuploidías. Su definición vendría a ser “Técnica de diagnóstico genético preimplantacional para detectar pérdidas o ganancias cromosómicas en los embriones”. Si tenemos 23 pares de cromosomas (22 más el par sexual: XX o XY), estas son las enfermedades donde el número está alterado. Por ejemplo, el Síndrome de Down, en el que en vez de tener dos cromosomas de cada, para el nº 21 hay tres (trisomía 21). Además de la trisomía 21, las aneuploidías cromosómicas más comunes en bebés nacidos vivos son: trisomía 18, trisomía 13, 45X (Síndrome de Turner), 47XXY (síndrome de Klinefelter), 47XYY y 47XXX.

 

PGT-SR (Preimplantation Genetic Testing for structural diseases): Además de las anomalías numéricas, como comentábamos, hay anomalías estructurales. Esto significa que la estructura de alguno o varios cromosomas está alterada, es decir, anomalías causadas por la ruptura o la unión incorrecta de segmentos cromosómicos. Varias de las anomalías cromosómicas estructurales tienen como resultado una enfermedad. Existen muchos tipos de alteraciones estructurales: translocaciones, deleciones, duplicaciones, inserciones, anillaciones o inversiones.

 

PGT-M (Preimplantation Genetic Testing for monogenic diseases): Las monosomías son enfermedades hereditarias causadas por la mutación o alteración en la secuencia de ADN de un solo gen. También se llaman enfermedades hereditarias mendelianas, por transmitirse a la descendencia según las leyes de Mendel. Se dividen en enfermedades autosómicas recesivas, enfermedades autosómicas dominantes y enfermedades ligadas al cromosoma X

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PGT-SR y PGT-M, en conjunto, equivaldrían al PGD

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